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解決方案

脊髓性肌萎縮癥(SMA)基因檢測(cè)方案

脊髓性肌萎縮癥(SMA)基因檢測(cè)方案
解決方案

SMA是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉病, 以脊髓前角α-運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化變性導(dǎo)致的肌無(wú)力和肌萎縮為主要臨床特征。目前,SMA治療方法有限,治療藥物價(jià)格昂貴,康復(fù)治療僅能延緩疾病進(jìn)展,SMA危害極大,大部分患者運(yùn)動(dòng)功能殘疾,包括呼吸和吞咽功能,嚴(yán)重者多死于窒息或營(yíng)養(yǎng)不良。

天隆SMA致病基因檢測(cè)方案涵蓋系列自主研發(fā)的設(shè)備及試劑,其中SMN1基因檢測(cè)試劑(即吉因安),通過(guò)設(shè)計(jì)特異性ARMS-PCR引物,并采用熔解曲線法分析,可以準(zhǔn)備地定量檢測(cè)SMN1基因第7、第8號(hào)外顯子拷貝數(shù),實(shí)現(xiàn)SMA患者的輔助診斷和攜帶者篩查。 

方案優(yōu)勢(shì)
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    權(quán)威認(rèn)證
    獲得中國(guó)NMPA認(rèn)證、歐盟CE認(rèn)證
  • c2_icon6-994.svg
    結(jié)果精準(zhǔn)
    引物特異,結(jié)合熔解曲線分析,純合及雜合缺失皆可檢測(cè)
  • c2_icon7-163.svg
    操作便捷
    采用自動(dòng)化核酸提取,并基于熒光PCR平臺(tái),操作簡(jiǎn)便,結(jié)果自動(dòng)判讀
  • c2_icon8-237.svg
    經(jīng)濟(jì)高效
    相比PCR-RFLP及MLPA等方法,檢測(cè)成本更低,2小時(shí)即可完成96個(gè)樣本檢測(cè)
  • c2_icon9-806.svg
    安全可控
    血樣全程閉管檢測(cè),避免樣本污染
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